Hipofosfatazja. Łamanie się kości i bóle mięsi to codzienność chorych

W przypadku 12-letniej Oli z Wrocławia rozpoznanie zajęło 2,5 roku. – Już po urodzeniu córki było widać, że coś jest nie tak – opowiada Jolanta Kwolek, mama dziewczynki. – Pojawiły się łzy i złość. Z początku lekarze podejrzewali u Oli łamliwość kości, ale nie zostało to potwierdzone. Chcieliśmy wiedzieć, na co choruje nasze dziecko. Szukaliśmy pomocy wszędzie, jeździliśmy po specjalistach w całym kraju, napisałam nawet do dwóch lekarzy w USA. Jeden z nich na podstawie opisu objawów rozpoznał u Oli hipofosfatazję. Diagnozę potwierdziły przeprowadzone w kraju badania.