DMD w liczbach i faktach. Rzadka choroba dotyka głównie chłopców

Choroba dotyka głównie chłopców. Jej przyczyną są rozmaite mutacje w genie DMD – najdłuższym w ludzkim organizmie. Prowadzi to do braku białka o nazwie dystrofina, kluczowego dla prawidłowej pracy mięśni. – Średnia długość życia chorych na DMD w ostatnich dekadach wzrosła z ok. 20 do około 30 lat, a mediana przeżycia w Unii Europejskiej wynosi już prawie 35 lat. To efekt lepszej opieki, w tym rehabilitacji, nieinwazyjnej wentylacji oddechowej i sterydoterapii. Nadal jednak brakuje nam dostępu do najnowszych terapii – twierdzi Dariusz Żebrowski, ojciec 18-letniego Witka chorującego na DMD i prezes Fundacji StopDuchenne.