Chodzi o makroglobulinemię Waldenströma (MW), opisaną po raz pierwszy w latach 40. ubiegłego wieku. Występuje ona z częstotliwością od 0,5 do 1 przypadku na 100 tys. mieszkańców, co sprawia, że uchodzi za schorzenie rzadkie. U wszystkich pacjentów czas diagnozy wynosił powyżej 3 miesięcy, co sprawia, że nieznana jest dokładna liczba osób chorujących na makroglobulinemię Waldenströma.
Nie ma również jednoznacznie określonych czynników ryzyka zachorowania na ten nowotwór. Szacuje się jednak, że u ok. 85 proc. osób dotkniętych makroglobulinemią Waldenströma stwierdza się występowanie mutacji w genie MYD88, co może mieć znaczenie w kontekście doboru leczenia. Badania genetyczne w kierunku mutacji MYD88 są wprawdzie w Polsce wykonywane, ale nie jest to na razie rutynowa diagnostyka dostępna we wszystkich ośrodkach.
Trudna diagnoza
Do symptomów choroby można zaliczyć: nocne poty, utratę masy ciała, osłabienie. Objawami przypomina szpiczaka, jednak nieprawidłowe komórki mogą znajdować się nie tylko w szpiku kostnym, ale też w węzłach chłonnych. Co ciekawe, nie każdy chory z makroglobulinemią od razu po rozpoznaniu musi mieć wdrożone leczenie. Lekarz prowadzący ocenia, czy pacjent już wymaga leczenia, czy rozpoczęcie terapii może być odłożone na później. Obecnie głównym celem terapii jest bowiem wydłużenie czasu przeżycia osoby chorej – co ważne – w komforcie.
Jednak pacjenci często nie mogą zaakceptować zwlekania z rozpoczęciem leczenia w przypadku rozpoznania nowotworu. Tymczasem dane kliniczne pokazują, że zastosowanie leczenia u pacjenta bezobjawowego niekoniecznie przynosi mu korzyść, gdyż terapia nie wydłuża życia, a może narażać niepotrzebnie na ryzyko wystąpienia objawów niepożądanych. Z tego powodu w makroglobulinemii Waldenströma najczęściej stosuje się zasadę „watch and wait”, co oznacza kontrolowanie i monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, a leczenie włącza się w momencie wystąpienia objawów progresji choroby.
Osamotnienie w chorobie
Wiedza na temat tego schorzenia jest niewielka zarówno wśród pacjentów, jak i samych lekarzy. Chorzy z postawioną już diagnozą narzekają na trudności z dostępem do nowoczesnego leczenia i brak grup wsparcia pomagających wymieniać się doświadczeniami. W efekcie pacjenci czują się osamotnieni w walce z chorobą. Takie wnioski płyną z opublikowanego niedawno raportu „Spojrzenie na makroglobulinemię Waldenströma. Perspektywa hematologa, perspektywa pacjenta i perspektywa na przyszłość”. Osoby szukające pełniejszej wiedzy na temat wspomnianego schorzenia powinny zapoznać się z broszurą informacyjną na stronie hematoonkologia.pl.