Tag: choroba genetyczna

Trudno się temu dziwić, bo chodzi o rzadką i postępującą chorobę genetyczną, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, które występują zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Do niedawna pacjenci ze wspomnianym schorzeniem nie mieli żadnych możliwości terapeutycznych. – Dlatego zależy nam, aby w środowisku medycznym i w społeczeństwie ASMD przestało być niewidzialne – wyjaśnia Marzena Nelken, dyrektorka Krajowego Forum Orphan, jedna z inicjatorek kampanii.